CONOSCENZA E CAPACITA' DI COMPRENSIONE:
Essere in grado di comprendere i meccanismi della trasmissione ereditaria e della ricombinazione genica, relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo, meccanismi di controllo della espressione genica negli eucarioti, e basi molecolari della variabilità genetica.
CONOSCENZA E CAPACITA' DI COMPRENSIONE APPLICATE:
Sapere sviluppare e risolvere questioni dell'ereditabilità genetica. Articolare connessioni tra i diversi livelli dell'organizzazione gentica: meccanismi molecolari, espressione individuale, trasmissione dei caratteri genetici attraverso le generazioni a livello popolazionale.

Autonomia di giudizio
L’autonomia di giudizio è sviluppata nel percorso individuale di preparazione all’esame mediante l’assimilazione e la rielaborazione dei
contenuti trattati nel corso.
Abilità comunicative
Lo studente dovrà essere in grado di esprimere le proprie conoscenze sui contenuti del corso utilizzando termini appropriati ed un adeguato
linguaggio genetico. Il test scritto prevede delle domande aperte in cui lo studente dovrà dimostrare capacità di rielaborazione e comunicazione
delle conoscenze apprese.
Capacità di apprendimento
Le capacità di apprendimento saranno valutate durante lo svolgimento del corso coinvolgendo gli studenti nella discussione degli argomenti
trattati


L’insegnamento di ANALISI INFORMATICHE DI DATI GENOMICI si propone di fornire conoscenze delle
tecniche di base per l'analisi di dati in Genomica.
Al termine del corso lo studente conoscerà le interrelazioni esistenti tra la produzione ,in laboratorio, dei dati genomici e la sua analisi. Apprenderà inoltre i principali processi di analisi di microarray e delle diverse piattaforme NGS.

ELEMENTI DI BIOLOGIA CHIMICA E MOLECOLARE

Il corso si propone di introdurre lo studente alle principali problematiche relative allo sviluppo di adeguati strumenti computazionali per la soluzione di problemi derivanti dall'analisi di sequenze genetiche sia di microrganismi procariotici che eucariotici. Gli obiettivi principali sono di fornire allo studente un inquadramento sistematico delle problematiche di un settore caratterizzato da una recente e rapida evoluzione, gli strumenti necessari per poter affrontare svariati problemi nell'ambito della biologia molecolare e della genetica microbica e gli attuali strumenti bioinformatici utili a risolvere i problemi legati alla biologia e alla medicina.
Elementi di genomica
• Richiami sull’organizzazione del genoma e dei metodi per il sequenziamento massivo di DNA ed RNA.
• Banche dati di acidi Nucleici (EMBL,NCBI, EBI)
• Database biologici
• Uso dei navigatori genomici (UCSC Genome, Ensemble)
• Algoritmi di allineamento
• Algoritmi di predizione regioni codificanti.
• Algoritmi di annotazione
• Metanalisi su sequenze pubbliche.

Materiale supplementare distribuito su moodle

Dispense distribuite dal docente durante il corso.

Introduzione alla genomica: definizione e discipline tradizionali della genetica integrate nella genomica.
Organizzazione strutturale e genetica dei genomi procariotici e degli organelli eucariotici.
Organizzazione strutturale e genetica dei genomi eucariotici. Il genoma umano. Sviluppo del progetto Genoma Umano (HGP). Cenni storici, aspetti culturali ed organizzativi. Le principali strategie ed approcci scientifici utilizzati per la realizzazione del HGP e le sue finalità. Organizzazione di un progetto di sequenziamento su larga scala.
Tecniche genetiche e molecolari che consentono lo studio, la caratterizzazione molecolare e l’annotazione di interi genomi. Tecniche e applicazioni di sequenziamento massivo ed ultra-massivo utilizzate per lo studio dei genomi, i concetti di assemblaggio e annotazione genomica, ed i metodi di indagine di banche dati genomiche per interpretare ed intraprendere studi genomici. Metodi di sequenziamento di seconda generazione. Metodi di sequenziamento di terza generazione. Il ruolo della bioinformatica.
Approcci sperimentali su scala genomica utilizzabili per identificare geni e pathways genetici.
Metodi di studio della variabilità molecolare. Metabarcoding e metagenomica. Screening di mutazioni su scala genomica come strategia per la dissezione genetica funzionale di processi biologici complessi.

Lezione frontale coadiuvata da presentazioni e tutoraggio con esercitazioni.
Eventuali cambiamenti alle modalità qui descritte, che si rendessero necessari per garantire l'applicazione dei protocolli di sicurezza legati all'emergenza COVID19, saranno comunicati nel sito web di Dipartimento, del Corso di Studio e dell'insegnamento.

Il materiale didattico verrà messo a disposizione sulla piattaforma moodle.

Per gli aspetti genetici e genomici lo studente dovra' rispondere dimostrando di possedere un’adeguata
conoscenza e competenza interpretativa dei contenuti generali e specifici, una
capacita' di collegamento ed elaborazione dei contenuti, nonche' una capacita'
espositiva pertinente, chiara e corretta. La valutazione della prova viene
espressa in trentesimi ed e' ritenuta insufficiente nel caso in cui lo studente
dimostri: difficolta' a focalizzare gli argomenti proposti, conoscenza fortemente
lacunosa degli argomenti ed estrema limitatezza nell’esposizione. All’aumentare
del grado di dettaglio delle conoscenze dimostrate dallo studente aumentera'
proporzionalmente la positivita' della valutazione. Il punteggio massimo si
ottiene in caso di eccellente padronanza e competenza critico-interpretativa dei
contenuti oggetto del corso, associata a buona abilita' espositiva attestata dall’uso di una appropriata terminologia scientifica.
Svilluppo di un programma in R per la gestione di dati genomici

Eventuali cambiamenti alle modalità qui descritte, che si rendessero necessari per garantire l'applicazione dei protocolli di sicurezza legati all'emergenza COVID19, saranno comunicati nel sito web di Dipartimento, del Corso di Studio e dell'insegnamento.