Conoscenza e capacità di comprensione: Lo studente dovrà acquisire conoscenze specifiche e mirate di Genetica Medica e delle leggi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari
Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente dovrà essere in grado di applicare le conoscenze di Biologia e Genetica per comprendere le principali patologie genetica, la loro causa e la modalità di trasmissione.
Autonomia di giudizio: Lo studente dovrà essere in grado di utilizzare le conoscenze acquisite per elaborare una propria autonomia di giudizio sulla caratterizzazione delle modalità di trasmissione di malattie genetiche analizzando un pedigree. Dovrà inoltre saper identificare in autonomia il rischio di ricorrenza delle principali patologie genetiche.
Abilità comunicative: Al termine del corso lo studente dovrà conoscere e utilizzare una corretta e appropriata terminologia tecnico-professionale ed essere in grado di comunicare correttamente informazioni relative a problematiche assistenziali nell’ ambito della Genetica Medica
Capacità di apprendere: Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di dimostrare di aver appreso i principali argomenti del corso e di essere in grado di preparare l’esame di profitto progettando e gestendo individualmente lo studio in base al contenuto delle lezioni, al materiale didattico consegnato e alle fonti suggerite per l’approfondimento.

Conoscenza degli aspetti generali di biologia

•Nucleo, cromosomi e DNA.
•Divisione cellulare: mitosi e meiosi
•Leggi di Mendel.
•I cromosomi umani. Cariotipo. Anomalie cromosomiche. Anomalie di struttura.
Malattie cromosomiche.
•Modelli di ereditarietà dei caratteri monofattoriali: studio degli alberi genealogici,
malattie autosomiche dominanti e recessive, gruppi sanguigni, malattie X-linked,
ereditarietà mitocondriale.
•Mutazioni geniche e polimorfismi.

Genetica Umana
di Lewis R. / Novelli G.
ed. Piccin

Lezioni frontali

Eventuali cambiamenti alle modalità qui descritte, che si rendessero necessari per garantire l'applicazione dei protocolli di sicurezza legati all'emergenza COVID19, saranno comunicati nel sito web di Dipartimento, del Corso di Studio e dell'insegnamento

L’esame finale si svolgerà tramite colloquio orale

Questo insegnamento approfondisce argomenti strettamente connessi a uno o più obiettivi dell’Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile delle Nazioni Unite