D1 - CONOSCENZA E CAPACITA' DI COMPRENSIONE: Lo studente dovrà acquisire le abilità per utilizzare in modo razionale ed efficiente i metodi bioinformatici e per interpretare correttamente i risultati, tramite lo sviluppo di conoscenza approfondita delle metodologie e degli strumenti per la generazione di dati genomici e trascrittomici e per la loro analisi bioinformatica. D2 - CONOSCENZA E CAPACITA' DI COMPRENSIONE APPLICATE: Lo studente dovrà sapere analizzare informaticamente dati genomici di espressione genica, risequenziamento, analisi di varianti nucleotidiche, selezionando ed applicando le metodologie, gli strumenti e le strategie sperimentali più appropriate, dimostrando di saper adottare questi metodi nella ricerca di base ed applicata alle biotecnologie. D3 - CAPACITA’ DI PRENDERE DECISIONI Lo studente dovrà essere in grado di formulare e valutare criticamente ipotesi scientifiche nel momento in cui verrà messo di fronte a dati -omici, anche tratti da letteratura scientitica, e di individuare i metodi più appropriati per la risoluzione di problemi sulla base dei contenuti assimilati nel corso. L’autonomia di giudizio sarà sviluppata tramite la preparazione individuale all’esame nell’assimilazione e ri-elaborazione dei contenuti del corso. D4 - ABILITA’ DI COMUNICAZIONE Lo studente dovrà essere in grado di esprimere le proprie conoscenze riguardo ai contenuti del corso utilizzando una terminologia appropriata ed un linguaggio genetico appropriato. D5 - ABILITA’ DI APPRENDIMENTO Le abilità di apprendimento verranno valutate durante il corso coinvolgendo gli studenti nella discussione degli argomenti trattati, ed alla fine del corso tramite una simulazione di prova di esame.

Conoscenze di genetica, biologia cellulare, molecolare e bioinformatica acquisite durante il corso triennale. Il docente svolgerà in ogni caso alcune ore di lezione di riepilogo sui concetti basilari di bioinformatica ad inizio corso e fornirà agli studenti materiale didattico per un aggiornamento qualora fosse necessario

Il corso offre un programma avanzato incentrato sulle moderne tecnologie di sequenziamento applicate all’analisi dei genomi, degli epigenomi e dei trascrittomi. Include inoltre i principali argomenti relativi all’analisi e all’interpretazione dei dati ottenuti da esperimenti di sequenziamento massivo parallelo. -Panoramica sui principali metodi di sequenziamento attuali (piattaforme e chimica) -Approfondimento su costi e disegno sperimentale per applicazioni genomiche, trascrittomiche ed epigenomiche -Sviluppi recenti in risequenziamento genomico e genomica strutturale -Estrazione e gestione di acidi nucleici e preparazione di librerie di sequenziamento - Approcci di target enrichment con pannelli commerciali e custom design - Strategie di analisi di dati whole genome resequencing, targeted resequencing, gene expression, epigenomica ed epitrascrittomica -Analisi su larga scala di dati di gene expression: gestione, normalizzazione e analisi statistica di espressione differenziale -Interpretazione risultati tramite analisi funzionale di dati omici: arricchimento funzionale e analisi di network di regolazione -Approcci innovativi single-cell e di spatial transcriptomics

Testi di riferimento utili per approfondire alcuni aspetti del programma, o per colmare lacune legate ad argomenti di bioinformatica di base, ma non fondamantali per affrontare il corso, sono: Pascarella, Paiardini. Bioinformatica: dalla sequenza alla struttura delle proteine. Zanichelli (2011) Genetica & genomica nelle scienze mediche Tom Strachan,Judit Goodship,Patrick Chinnery Traduttore: R. Leghissa M. Vecchioni Editore: Zanichelli Anno edizione: 2016 Il materiale didattico (slide mostrate a lezione, unitamente a documenti di supporto ed approfondimento) verrà fornito dal docente sulla piattaforma Moodle 2.

Panoramica sui principali metodi di sequenziamento attualmente utilizzati, dettagli tecnici su piattaforme e chimica di sequenziamento. Approfondimento sui costi e disegno sperimentale in relazione ad applicazioni genomiche, trascrittomiche ed epigenomiche/epitrascrittomiche. Sviluppi più recenti di tecnologie per risequenziamento genomico ed analisi de novo, con particolare riferimento alla genomica strutturale. Estrazione di acidi nucleici da diverse matrici e loro gestione, con particolare attenzione a metodiche relative all’estrazione di DNA ad alto peso molecolare. Preparazione di librerie di sequenziamento per varie applicazioni. Approcci di target enrichment, con riferimento a pannelli commerciali e custom design Analisi di gene expression su larga scala: gestione e normalizzazione dii dati di RNA-sequencing, analisi statistica di espressione differenziale ed interpretazione risultati. Studio della struttura della cromatina: DNase-seq, MNase-seq, FAIRE-seq ed ATAC-seq Approcci single-cell e single-nuclei in transcrittomica, panoramica delle possibili strategie di analisi di trascrittomica spaziale Analisi funzionale di dati –omici. Arricchimento funzionale ed analisi di network di regolazione. Panoramica su strumenti disponibili per queste analisi (e.g. Ingenuity Pathway Analysis) Parte pratica da svolgersi tramite lavoro di gruppo in classe: ciascun gruppo identifica ad inizio corso un ipotetico problema biologico del quale si vuole trovare una soluzione tramite l’utilizzo di approcci omici. Nel corso delle lezioni, si affrontano progressivamente gli aspetti legati al disegno sperimentale, alla gestione dei campioni biologici, ai costi e all’analisi dati, individuando criticità e possibili soluzioni anche grazie ad un confronto con approcci simili già pubblicati e reperibili dalla letteratura scientifica.

Lezione frontale per le spiegazioni delle principali metodologie di analisi omiche. Lezione pratica con lavori di gruppo per simulare il disegno sperimentale e l’analisi di dati omici.

Il materiale didattico verrà messo a disposizione sulla piattaforma Moodle2. 1. Eventuali modifiche alle modalità didattiche indicate, necessarie per garantire l’applicazione dei protocolli di sicurezza in caso di situazioni emergenziali, saranno comunicate attraverso i siti web del Dipartimento, del Corso di Studio e dell’insegnamento. 2. Studentesse e studenti con esigenze particolari (ad esempio: persone con disabilità, lavoratrici/lavoratori, adulti non neodiplomati, genitori, detenute/detenuti, ecc.) che, in modo stabile o temporaneo, si trovino impossibilitati a seguire le lezioni in presenza, potranno fare richiesta di partecipazione da remoto. Tale richiesta, motivata e sotto responsabilità personale, dovrà essere inviata via email alla docente/al docente con congruo anticipo rispetto all’inizio delle lezioni. 3. Studentesse e studenti con necessità specifiche relative allo svolgimento degli esami (ad esempio in possesso di certificazioni DSA o per disabilità) sono tenuti a informare tempestivamente il docente e l’Ufficio Disabilità di Ateneo (disabilita.dsa@units.it) all’inizio del corso, al fine di pianificare adeguatamente le modalità di valutazione dell’apprendimento.

Le modalità di svolgimento della verifica dell'insegnamento includono esami scritti progettati per valutare la comprensione teorica e la capacità di applicare concetti di bioinformatica a problemi specifici. Queste verifiche sono strutturate in modo da coprire tutti gli obiettivi formativi del corso, assicurando il raggiungimento dei risultati di apprendimento attesi. Test scritto con domande a scelta multipla (4 possibili risposte), scelta mutualmente esclusiva tra due possibili risposte, vero/falso e semplice completamento. Ogni risposta esatta verrà conteggiata con un punteggio = +1. In caso di mancata risposta il punteggio attribuito sarà = 0. Non verrà attribuito alcun punteggio negativo in caso di errore per le risposte a completamento e a risposta multipla. In caso di errore nelle domande vero/falso o a scelta mutualmente esclusiva, verrà attribuito un punteggio negativo = -0,5. Il punteggio totale ottenuto verrà quindi normalizzati in 33mi per stabilire il voto finale, con arrotondamento all'intero più vicino. Votazioni superiori al 31 saranno considerate come 30 e lode. Verrà utilizzata la seguente griglia di valutazione: Eccellente (30 - 30 e lode): ottima conoscenza degli argomenti, proprietà di linguaggio e capacità di approfondimento. - Molto buono (27 - 29): buona conoscenza degli argomenti, notevole proprietà di linguaggio, buona capacità di approfondimento. - Buono (24-26): buona conoscenza dei principali argomenti, discreta proprietà di linguaggio e capacità di approfondimento. - Soddisfacente (21-23): lo/la studente/essa non mostra piena padronanza degli argomenti principali dell'insegnamento, pur possedendone le conoscenze fondamentali; mostra comunque soddisfacente proprietà di linguaggio. - Sufficiente (18-20): minima conoscenza degli argomenti principali dell'insegnamento e del linguaggio tecnico. - Insufficiente: lo/la studente/essa non possiede una conoscenza accettabile dei contenuti dei diversi argomenti del programma. Le modalità di verifica vengono spiegate dal docente agli studenti durante la presentazione del corso nella prima lezione ed un esempio della prova dell’anno precedente viene inoltre mostrata agli studenti a fine corso in preparazione dell’esame. Tali informazioni vengono pubblicata anche sulla piattaforma Moodle in forma scritta e restano pertanto fruibili agli studenti. Complessivamente, lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito sufficienti competenze per quanto riguarda l'interpretazione di dati omici e la relativa presentazione sotto forma grafica in lavori scientifici, accompagnata da una solida conoscenza deli aspetti teorici relativi alla generazione e all'analisi statistica e bioinformatica di tali dati. Eventuali cambiamenti alle modalità qui descritte, che si rendessero necessari per garantire l'applicazione dei protocolli di sicurezza legati ad eventuali situazioni emergenziali saranno comunicati nel sito web di Dipartimento, del Corso di Studio e dell’insegnamento

Questo insegnamento approfondisce argomenti strettamente connessi a uno o più obiettivi dell’Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile delle Nazioni Unite