Conoscenza e capacità di comprensione: Lo studente/studentessa dovrà acquisire conoscenze specifiche e mirate di Genetica Medica e delle leggi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente/studentessa dovrà essere in grado di applicare le conoscenze di Biologia e Genetica per comprendere le principali patologie genetica, la loro causa e la modalità di trasmissione. Autonomia di giudizio: Lo studente/studentessa dovrà essere in grado di utilizzare le conoscenze acquisite per elaborare una propria autonomia di giudizio sulla caratterizzazione delle modalità di trasmissione di malattie genetiche analizzando un pedigree. Dovrà inoltre saper identificare in autonomia il rischio di ricorrenza delle principali patologie genetiche. Abilità comunicative: Al termine del corso lo studente/studentessa dovrà conoscere e utilizzare una corretta e appropriata terminologia tecnico-professionale ed essere in grado di comunicare correttamente informazioni relative a problematiche assistenziali nell’ ambito della Genetica Medica Capacità di apprendere: Al termine del corso lo studente/studentessa dovrà essere in grado di dimostrare di aver appreso i principali argomenti del corso e di essere in grado di preparare l’esame di profitto progettando e gestendo individualmente lo studio in base al contenuto delle lezioni, al materiale didattico consegnato e alle fonti suggerite per l’approfondimento.

Conoscenza degli aspetti generali di biologia

1. Nucleo, cromosomi e DNA
2. Leggi di Mendel
3. Cromosomi umani e cariotipo
4. Anomalie cromosomiche e malattie correlate
5. Modelli di ereditarietà dei caratteri monofattoriali
6. Mutazioni e polimorfismi
7. Eccezioni alla ereditarietà mendeliana
8. Caratteri multifattoriali

Strachan T., Lukassen A, “Genetica & Genomica nelle scienze mediche”, Zanichelli

1. Nucleo, cromosomi e DNA
- Struttura e organizzazione del nucleo cellulare
- Composizione e struttura dei cromosomi
- Struttura e funzione del DNA
- Replicazione del DNA

2. Leggi di Mendel
- Prima legge di Mendel
- Seconda legge di Mendel
- Terza legge di Mendel

3. Cromosomi umani e cariotipo
- Struttura e numero dei cromosomi umani
- Tecniche di analisi del cariotipo
- Interpretazione del cariotipo umano normale

4. Anomalie cromosomiche e malattie correlate
- Anomalie di numero: aneuploidie e poliploidie
- Anomalie di struttura: delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni
- Sindromi cromosomiche più comuni (es. sindrome di Down, Turner, Klinefelter)

5. Modelli di ereditarietà dei caratteri monofattoriali
- Ereditarietà autosomica dominante e recessiva
- Ereditarietà legata al cromosoma X
- Penetranza ed espressività
- Analisi dei pedigree familiari

6. Mutazioni e polimorfismi
- Tipi di mutazioni geniche: puntiformi, frameshift, espansioni
- Effetti delle mutazioni sulla funzione proteica
- Polimorfismi genetici e loro importanza in medicina

7. Eccezioni alla ereditarietà mendeliana
- Epigenetica
- Imprinting genomico
- Espansione di triplette
- Mosaicismo

8. Caratteri multifattoriali
- Concetto di ereditabilità
- Interazione tra geni e ambiente
- Esempi di malattie multifattoriali
- Approcci di studio dei caratteri multifattoriali

Lezioni frontali con l'ausilio di proiezioni di files in formato Power Point o compatibile

Le presentazioni power point relative alle unità didattiche sono reperibili sulla piattaforma informatica Microsoft Teams

Prova scritta composta da 15 domande a risposta multipla e da 1 domanda a risposta aperta. Le 15 domande a risposta multipla sono ripartite in 2 gruppi:6 domande con voto massimo 3 punti e 9 domande con voto massimo 1 punto.
Durata della prova 1 ora. Il voto finale è espresso in trentesimi secondo i seguenti criteri:
• Per le 6 domande con voto massimo 3 punti: 3 punto per ogni risposta multipla corretta e 0 punti se risposta errata o mancante
• Per le 9 domande con voto massimo 1 punto: 1 punto per ogni risposta multipla corretta e 0 punti se risposta errata o mancante
• Per la domanda a risposta aperta: 3 punti se lo studente/studentessa dimostra di aver acquisito una conoscenza eccellente dell’argomento trattato e di aver risposto in maniera esaustiva e con ottima proprietà di linguaggio. E’ previsto un punteggio inferiore a 3, fino a 1 punto, nel caso la risposta sia incompleta, solo parzialmente corretta e l’argomento esposto in maniera confusa e con scarsa o nulla proprietà di linguaggio. 0 punti se lo studente/studentessa non risponde o non dimostra una conoscenza accettabile dei contenuti

Questo insegnamento approfondisce argomenti strettamente connessi a uno o più obiettivi dell’Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile delle
Nazioni Unite